CEDNIK-syndroom
ORPHA:66631· ICD-10 Q82.8· CEDNIK syndrome
Definitie
Een zeldzame, genetische neurocutane aandoening, gekarakteriseerd door ernstige ontwikkelingsdefecten van zenuwstelsel en aberrante differentiatie van epidermis. Patiënten vertonen een unieke constellatie van klinische verschijnselen die worden beschreven met het acroniem CEDNIK, voor CErebrale Dysgenesie, Neuropathie, Ichthyosis, en palmoplantaire Keratodermie.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal