Síndrome CEDNIK
ORPHA:66631· ICD-10 Q82.8· CEDNIK syndrome
Definición
Es una enfermedad neurocutánea, de origen genético y poco frecuente, caracterizada por graves anomalías del desarrollo del sistema nervioso y una diferenciación aberrante de la epidermis. Los pacientes presentan una constelación única de signos clínicos descritos con el acrónimo CEDNIK: Disgenesia CErebral, Neuropatía, Ictiosis y Queratodermia palmoplantar.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal