Syndrome CEDNIK
ORPHA:66631· ICD-10 Q82.8· CEDNIK syndrome
Définition
Le syndrome CEDNIK est un syndrome neurocutané qui se caractérise par des anomalies sévères du développement du système nerveux central et par une différenciation anormale de l'épiderme.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Infancy, Neonatal