CEDNIK-Syndrom
ORPHA:66631· ICD-10 Q82.8· CEDNIK syndrome
Definition
Eine genetisch bedingte neurokutane Erkrankung, die durch schwere Entwicklungsstörungen des Nervensystems und eine abnorme Differenzierung der Epidermis gekennzeichnet ist. Die Patienten weisen eine einzigartige Konstellation klinischer Anzeichen auf, die mit dem Akronym CEDNIK beschrieben werden: Zerebrale Dysgenesie, Neuropathie, Ichthyose und palmo-plantares Keratoderm.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Infancy, Neonatal