Megacolonsyndroom van Goldberg-Shprintzen
ORPHA:66629· ICD-10 Q87.8· Goldberg-Shprintzen megacolon syndrome
Definitie
Een zeldzaam meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfie-syndroom gekarakteriseerd door ziekte van Hirschsprung, faciale dysmorfie (hellend voorhoofd, hoog gebogen wenkbrauwen, lange wimpers, telecanthus/hypertelorisme, ptose, prominente oren, dikke oorlellen, prominente neusbrug, dik filtrum, eversie van het vermiljoen van de onderlip en puntige kin), algehele ontwikkelingsachterstand, intellectuele achterstand en variabele cerebrale afwijkingen (focale of gegeneraliseerde polymicrogyrie, of hypoplastisch corpus callosum).
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal