Síndrome de megacolon de Goldberg-Shprintzen

Definición

Es un síndrome dismórfico/ de anomalías congénitas múltiples poco frecuente caracterizado por la enfermedad de Hirschsprung, dismorfia facial (frente inclinada, cejas altas arqueadas, pestañas largas, telecanto/ hipertelorismo, ptosis, orejas prominentes, lóbulos de las orejas gruesos, puente nasal prominente, filtrum grueso, bermellón del labio inferior evertido y mentón puntiagudo), retraso global del desarrollo, discapacidad intelectual y anomalías cerebrales variables (polimicrogiria focal o generalizada, o cuerpo calloso hipoplásico).