Sindrome da megacolon di Goldberg-Shprintzen

Definizione

È una sindrome rara da anomalie/dismorfismi congeniti multipli, caratterizzata dalla malattia di Hirschsprung associata a dismorfismi facciali (fronte spiovente, sopracciglia arcuate, ciglia lunghe, telecanto/ipertelorismo, ptosi, orecchie prominenti, lobi delle orecchie ispessiti, sella nasale prominente, filtro lungo, porzione mucosa del labbro inferiore anteversa e mento appuntito), ritardo dello sviluppo globale, disabilità intellettiva ed anomalie cerebrali di gravità variabile (polimicrogiria focale o generalizzata, ipoplasia del corpo calloso).