Cerebro-oculonasaal syndroom
ORPHA:66625· ICD-10 Q87.0· Cerebrooculonasal syndrome
Definitie
Een multisystemisch malformatiesyndroom, dat bij ongeveer 10 patiënten werd gerapporteerd. Klinische kenmerken zijn onder meer bilaterale anoftalmie, abnormale neusvleugels, anomalieën van centraal zenuwstelsel, en neurologische ontwikkelingsachterstand.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Neonatal