Syndrome cérébrooculonasal
ORPHA:66625· ICD-10 Q87.0· Cerebrooculonasal syndrome
Définition
Le syndrome cérébro-oculo-nasal est un syndrome polymalformatif qui a été décrit chez une dizaine de patients. Les signes cliniques incluent une anophtalmie bilatérale, des narines anormales, des anomalies du système nerveux central, et un retard psychomoteur.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal dominant
- Âge de début
- Antenatal, Neonatal