Síndrome cerebro-óculo-nasal
ORPHA:66625· ICD-10 Q87.0· Cerebrooculonasal syndrome
Definición
El síndrome cerebro-óculo-nasal es un síndrome de malformación multisistémica que ha sido descrito en 10 pacientes. Las características clínicas incluyen anoftalmia bilateral, fosas nasales anómalas, anomalías del sistema nervioso central y retraso psicomotor.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant
- Edad de inicio
- Antenatal, Neonatal