Zerebro-okulo-nasales Syndrom
ORPHA:66625· ICD-10 Q87.0· Cerebrooculonasal syndrome
Definition
Das Zerebro-okulo-nasale Syndrom ist ein multisystemisches Fehlbildungssyndrom, mit beidseitiger Anophthalmie, auffälligen Nasenlöcher, ZNS-Anomalien und verzögerter neurologische Entwicklung.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal dominant
- Erkrankungsalter
- Antenatal, Neonatal