Artrogrypose - ernstige scoliose-syndroom

Definitie

Een zeldzame distale artrogrypose, gekenmerkt door multipele congenitale contracturen van ledematen, zonder primaire neurologische ziekte en/of spierziekte die de functie van ledematen beïnvloedt, en door milde tot ernstige scoliose. Intelligentie is normaal.