Síndrome de artrogriposis-escoliosis grave
ORPHA:65720· ICD-10 Q68.8· Arthrogryposis-severe scoliosis syndrome
Definición
Es una antrogriposis distal poco frecuente caracterizada por contracturas congénitas múltiples de los miembros, sin enfermedades neurológicas y/o musculares primarias que afecten a la función de los miembros, y una escoliosis de leve a grave. El desarrollo intelectual es normal.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Edad de inicio
- Neonatal