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Síndrome de artrogriposis-escoliosis grave

ORPHA:65720· ICD-10 Q68.8· Arthrogryposis-severe scoliosis syndrome

Definición

Es una antrogriposis distal poco frecuente caracterizada por contracturas congénitas múltiples de los miembros, sin enfermedades neurológicas y/o musculares primarias que afecten a la función de los miembros, y una escoliosis de leve a grave. El desarrollo intelectual es normal.

Prevalencia
<1 / 1 000 000
Edad de inicio
Neonatal