Artrogriposi - scoliosi grave
ORPHA:65720· ICD-10 Q68.8· Arthrogryposis-severe scoliosis syndrome
Definizione
L'artrogriposi distale tipo 4 è una sindrome ereditaria da disturbo dello sviluppo caratterizzata da contratture congenite multiple degli arti, in assenza di una malattia muscolare e/o neurologica primitiva, che interessa la funzionalità degli arti, e si associa a scoliosi lieve-grave. L'intelligenza è normale.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Età di esordio
- Neonatal