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Artrogriposi - scoliosi grave

ORPHA:65720· ICD-10 Q68.8· Arthrogryposis-severe scoliosis syndrome

Definizione

L'artrogriposi distale tipo 4 è una sindrome ereditaria da disturbo dello sviluppo caratterizzata da contratture congenite multiple degli arti, in assenza di una malattia muscolare e/o neurologica primitiva, che interessa la funzionalità degli arti, e si associa a scoliosi lieve-grave. L'intelligenza è normale.

Prevalenza
<1 / 1 000 000
Età di esordio
Neonatal