Arthrogrypose-schwere Skoliose-Syndrom
ORPHA:65720· ICD-10 Q68.8· Arthrogryposis-severe scoliosis syndrome
Definition
Die Distale Arthrogrypose Typ 4, ein erbliches Syndrom mit Entwicklungsdefekten, ist gekennzeichnet durch multiple kongenitale Kontrakturen der Gliedmassen (ohne primäre neurologische und/oder muskuläre Krankheiten in diesem Bereich) und leichte bis schwere Skoliose. Die Intelligenz ist nicht beeinträchtigt.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Erkrankungsalter
- Neonatal