Embryonale tumor met meerlagige rozetten

Definitie

Een zeldzame embryonale tumor van centraal zenuwstelsel, gekenmerkt door embryonale cellen die zijn gerangschikt in meerlagige rozetten en een van de drie volgende morfologisch patronen vertonen: embryonale tumor met overvloedige neuropilus en echte rozetten, ependymoblastoom, of medullo-epithelioom. De tumoren hebben doorgaans een verandering van C19MC of (zelden) een DICER1-mutatie, en stemmen overeen met WHO graad IV. Ze zijn meestal intracranieel gelokaliseerd, en zelden in het ruggenmerg, en veroorzaken doorgaans verschijnselen en symptomen van verhoogde intracraniële druk, en soms insulten en focale neurologische verschijnselen. De meeste gevallen treden op bij kinderen tijdens de eerste twee levensjaren.