CHD4-gerelateerde neurologische ontwikkelingsstoornis

Definitie

Een zeldzaam syndroom met multipele congenitale anomalieën/dysmorfie, gekenmerkt door ontwikkelingsachterstand, spraakachterstand en variabele mate van intellectuele achterstand (meestal mild tot matig, maar sommige patiënten hebben ook een normale intelligentie) als gevolg van mutaties in het gen CHD4. Hoewel klinische manifestaties significant verschillen tussen patiënten, vertonen de meeste patiënten dysmorfe gelaatskenmerken (soms met inbegrip van macrocefalie), congenitale hartdefecten, hypotonie en oftalmologische afwijkingen. Mogelijke andere klinische kenmerken zijn onder meer afwijkingen van hersenstructuren, skeletanomalieën, gehoorverlies en hypogonadisme (enkel bij mannen).