CHD4-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung

Definition

Ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch Entwicklungs- und Sprachverzögerung sowie einen variablen Grad an Intelligenzminderung (in der Regel mittel bis mittelschwer, wobei einige Patienten auch eine normale Intelligenz aufweisen können) aufgrund von CHD4-Genmutationen gekennzeichnet ist. Obwohl die klinischen Manifestationen von Patient zu Patient sehr unterschiedlich sind, weisen die meisten Patienten Gesichtsdysmorphien (manchmal auch Makrozephalie), angeborene Herzfehler, Hypotonie und ophthalmologische Anomalien auf. Weitere mögliche klinische Merkmale sind Anomalien der Gehirnstruktur, Skelettanomalien, Hörstörungen und Hypogonadismus (nur bei männlichen Betroffenen).