Doença do neurodesenvolvimento CHD4-relacionada

Definição

Síndrome rara de anomalias congénitas múltiplas/dismórficas caracterizada por atraso no desenvolvimento, atraso na fala e grau variável de perturbação do desenvolvimento intelectual (principalmente de médio a moderado, mas alguns doentes também podem ter inteligência normal) devido a mutações do gene CHD4. Embora as manifestações clínicas sejam significativamente variáveis, a maioria dos doentes apresenta características faciais dismórficas (podem às vezes incluir macrocefalia), defeitos cardíacos congénitos, hipotonia e anomalias oftalmológicas. Outras características clínicas podem incluir anomalias da estrutura cerebral, anomalias esqueléticas, deficiência auditiva e hipogonadismo (apenas em indivíduos masculinos).