Trastorno del neurodesarrollo asociado a CHD4

Definición

Es un síndrome dismórfico/ de múltiples anomalías congénitas caracterizado por retraso del desarrollo y del habla y grado variable de discapacidad intelectual (en su mayoría de media a moderada, aunque algunos pacientes pueden presentar inteligencia normal) debido a mutaciones en el gen CHD4. Aunque las manifestaciones clínicas varían significativamente entre pacientes, la mayoría manifiesta rasgos faciales dismórficos (incluyendo macrocefalia en algunos casos), defectos cardíacos congénitos, hipotonía y anomalías oftalmológicas. Las características clínicas adicionales pueden incluir anomalías de la estructura cerebral, anomalías esqueléticas, discapacidad auditiva e hipogonadismo (en varones).