Niet-HFE-gerelateerde hemochromatose

Definitie

Een groep van genetische aandoeningen met ijzerstapeling bestaande uit de zeldzamere vormen van hemochromatose (HC), gekenmerkt door een fenotype van ernstige depositie van ijzer in weefsels. Deze zeldzame vormen zijn HJV- of HAMP-gerelateerde hemochromatose, TFR2-gerelateerde hemochromatose en SLC40A1-gerelateerde hemochromatose.