Hämochromatose, nicht-HFE-assoziierte
ORPHA:648569· Non-HFE-related hemochromatosis
Definition
Eine Gruppe genetisch bedingter Störungen mit Eisenüberladung, zu der die selteneren Formen der Hämochromatose (HC) gehören, die durch einen Phänotyp schwerer Eisenablagerungen im Gewebe gekennzeichnet sind. Diese seltenen Formen sind die HJV- oder HAMP-assoziierte Hämochromatose, die TFR2-assoziierte Hämochromatose und die SLC40A1-assoziierte Hämochromatose.