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Hémochromatose non associée à HFE

ORPHA:648569· Non-HFE-related hemochromatosis

Définition

Groupe de maladies génétiques de surcharge en fer comprenant les formes les plus rares d'hémochromatose (HC), caractérisées par un phénotype sévère de dépôt de fer dans les tissus. Ces formes rares sont l'hémochromatose associée à HJV ou à HAMP, l'hémochromatose associée à TFR2 et l'hémochromatose associée à SLC40A1.