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Hemocromatosis no asociada a HFE

ORPHA:648569· Non-HFE-related hemochromatosis

Definición

Es un grupo de trastornos genéticos de sobrecarga de hierro que comprende las formas menos frecuentes de hemocromatosis (HC), caracterizadas por un fenotipo grave de depósito tisular de hierro. Estas formas de baja prevalencia son la hemocromatosis asociada a HJV o a HAMP, la hemocromatosis asociada a TFR2 y la hemocromatosis asociada a SLC40A1.