SLC40A1-gerelateerde hemochromatose
ORPHA:647834· ICD-10 E83.1· SLC40A1-related hemochromatosis
Definitie
Een vorm van zeldzame hemochromatose (HC), gekenmerkt door verhoogde saturatie van transferrine en hepatocellulaire depositie van ijzer met verdelingspatronen en klinische kenmerken die niet kunnen onderscheiden worden van die van patiënten met andere types van HC.
- Overerving
- Autosomal dominant