Hämochromatose, SLC40A1-Gen-assoziierte
ORPHA:647834· ICD-10 E83.1· SLC40A1-related hemochromatosis
Definition
Eine seltene Form der Hämochromatose (HC), die durch eine erhöhte Transferrinsättigung und hepatozelluläre Eisenablagerungen gekennzeichnet ist und deren Verteilungsmuster und klinische Merkmale sich nicht von Patienten mit anderen HC-Typen unterscheiden lassen.
- Vererbung
- Autosomal dominant