Hémochromatose associée à SLC40A1
ORPHA:647834· ICD-10 E83.1· SLC40A1-related hemochromatosis
Définition
Forme rare d'hémochromatose (HC) caractérisée par une augmentation de la saturation de la transferrine et un dépôt hépatocellulaire de fer, avec des schémas de distribution et des caractéristiques cliniques impossibles à distinguer des patients atteints d'autres types d'HC.
- Transmission
- Autosomal dominant