Hemocromatosis asociada a SLC40A1
ORPHA:647834· ICD-10 E83.1· SLC40A1-related hemochromatosis
Definición
Es una forma poco frecuente de hemocromatosis (HC) caracterizada por un incremento de la saturación de transferrina y del depósito de hierro hepatocelular con patrones de distribución y características clínicas indistinguibles de los pacientes con otros tipos de HC.
- Herencia
- Autosomal dominant