Ziekte van Niemann-Pick type C

Definitie

Een zeldzame lysosomale vetstapelingsziekte, gekenmerkt door variabele klinische verschijnselen, afhankelijk van de aanvangsleeftijd, zoals langdurige onverklaarbare neonatale geelzucht of cholestase, geïsoleerde onverklaarbare splenomegalie, en progressieve, vaak ernstige neurologische symptomen zoals cognitieve aftakeling, cerebellaire ataxie, verticale supranucleaire blikparese, dysartrie, dysfagie, dystonie, insulten, gelastische kataplexie, en psychiatrische stoornissen.