Doença de Niemann-Pick C
ORPHA:646· ICD-10 E75.2· Niemann-Pick disease type C
Definição
A doença de Niemann-Pick tipo C, distinta das formas tipos A e B, é uma lipidose lisossomal complexa que resulta em hepatosplenomegalia e envolvimento neurológico progressivo.
- Prevalência
- 1-9 / 100 000
- Hereditariedade
- Autosomal recessive
- Idade de início
- All ages