Malattia di Niemann-Pick, tipo C

Definizione

La malattia di Niemann-Pick tipo C (NPDC) è una lipidosi lisosomiale rara, caratterizzata, a seconda dell'età d'esordio, da segni clinici variabili, che comprendono l'ittero neonatale o la colestasi, prolungati e apparentemente inspiegabili, la splenomegalia isolata apparentemente inspiegabile, e sintomi neurologici progressivi, spesso gravi, come il deterioramento cognitivo, l'atassia cerebellare, l'oftalmoplegia verticale sopranucleare (VSPG), la disartria, la disfagia, la distonia, le crisi epilettiche, la cataplessia gelastica e le malattie psichiatriche.