Enfermedad de Niemann-Pick tipo C

Definición

Es una enfermedad poco frecuente de depósito lisosomal de lípidos caracterizada por signos clínicos variables, en función de la edad de inicio, como ictericia neonatal prolongada e inexplicable o colestasis, esplenomegalia aislada e inexplicable, y síntomas neurológicos progresivos, a menudo graves, como declive cognitivo, ataxia cerebelosa, parálisis supranuclear de la mirada vertical (PSMV), disartria, disfagia, distonía, crisis, cataplexia gelástica y trastornos psiquiátricos.