Acrofaciale dysostose, Kennedy-Teebi-type

Definitie

Een zeldzame acrofaciale dysostose, gekarakteriseerd door de aanwezigheid van manifestaties die doorgaans niet worden waargenomen bij syndroom van Nager (NS) zoals microcefalie, blefarofimose, microtie, een eigenaardige haakneus, gespleten lip en verhemelte, symmetrische betrokkenheid van de duimen en dikke tenen, en ontwikkelingsachterstand. Er wordt geopperd dat deze kenmerken ook deel kunnen uitmaken van het NS-fenotype.