Disostosi acrofacciale, tipo Kennedy-Teebi

Definizione

La disostosi acrofacciale, tipo Kennedy-Teebi, è stata descritta come nuova forma di disostosi acrofacciale caratterizzata da segni di solito non presenti nella sindrome di Nager (NS), che comprendono la microcefalia, la blefarofimosi, la microtia, un caratteristico naso ''a becco'', la schisi labiale e palatina, l'interessamento simmetrico dei pollici e degli alluci e il ritardo dello sviluppo. E' stato ipotizzato che queste caratteristiche possano rientrare nel fenotipo clinico della NS.