Dysostose acrofaciale de Kennedy-Teebi

Définition

Dysostose acrofaciale rare due à la présence de manifestations qui ne sont pas habituellement observées dans le syndrome de Nager (SN), telles qu'une microcéphalie, un blepharophimosis, une microtie, un nez caractéristique « en bec », une fente labiale et palatine, une atteinte symétrique des pouces et des gros orteils et un retard de développement. Il a depuis été proposé que ces caractéristiques pouvaient également faire partie du phénotype du SN.