Disostosis acrofacial tipo Kennedy-Teebi

Definición

Es una disostosis acrofacial poco frecuente debida a la presencia de características que, por lo general, no están presentes en el síndrome de Nager (SN) tales como microcefalia, blefarofimosis, microtia, nariz peculiar con forma de pico, fisura labiopalatina, afectación simétrica de los pulgares y dedos gordos de los pies y retraso psicomotor. Desde entonces, se ha sugerido que estas características también pueden formar parte del fenotipo del SN.