Reuzenaxonale neuropathie
ORPHA:643· ICD-10 G60.8· Giant axonal neuropathy
Definitie
Reuzenaxonale neuropathie (GAN) is een ernstige, traag progressieve neurodegeneratieve stoornis die gekarakteriseerd wordt door progressieve motorische en sensorische perifere neuropathie, betrokkenheid van het centrale zenuwstelsel (inclusief piramidale en cerebellaire tekenen), en in de meeste gevallen typisch kroeshaar.
- Prevalentie
- Unknown
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Childhood, Infancy