Neuropatía axonal gigante
ORPHA:643· ICD-10 G60.8· Giant axonal neuropathy
Definición
La neuropatía axonal gigante (GAN, siglas en inglés) es un trastorno neurodegenerativo grave, lentamente progresivo, caracterizado por neuropatía periférica sensoriomotora progresiva, afectación del sistema nervioso central (incluyendo signos piramidales y cerebelosos) y cabello rizado característico, en la mayoría de los casos.
- Prevalencia
- Unknown
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Childhood, Infancy