Neuropatia con assoni giganti
ORPHA:643· ICD-10 G60.8· Giant axonal neuropathy
Definizione
La neuropatia con assoni giganti (GAN) è una malattia neurodegenerativa grave a progressione lenta, caratterizzata da neuropatia motoria e sensoriale periferica progressiva con interessamento del sistema nervoso centrale (segni piramidali e cerebellari) e, nella maggior parte dei casi, capelli crespi.
- Prevalenza
- Unknown
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Childhood, Infancy