Neuropathie à axones géants
ORPHA:643· ICD-10 G60.8· Giant axonal neuropathy
Définition
La neuropathie à axones géants (NAG) est une maladie neurodégénérative sévère, lentement progressive. Dans la plupart des cas, elle se caractérise par une neuropathie périphérique sensorielle et motrice progressive, une atteinte du système nerveux central (incluant des signes pyramidaux et cérébelleux), et des cheveux crépus caractéristiques.
- Prévalence
- Unknown
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Childhood, Infancy