Geïsoleerde hypoplasie van oogzenuw

Definitie

Een zeldzaam ontwikkelingsdefect tijdens embryogenese, gekenmerkt door onderontwikkeling van nervus opticus met lager dan normaal aantal axonen van oogzenuw. De aandoening kan unilateraal of bilateraal zijn, en kan optreden als een geïsoleerd defect of gepaard gaan met andere afwijkingen van oog of hersenen. Fundoscopie toont een kleine oogzenuwkop, vaak geassocieerd met het 'dubbele ring' verschijnsel, een ring van hypo- of hyperpigmentatie die de oogzenuwkop omringt. Klinisch kan het zicht ernstig verstoord zijn of onaangetast blijven.