Sehnerv-Hypoplasie, isolierte

Definition

Eine seltene Entwicklungsstörung während der Embryogenese, die durch eine Unterentwicklung des Sehnervs mit einer subnormalen Anzahl von Sehnervenaxonen gekennzeichnet ist. Die Erkrankung kann einseitig oder beidseitig auftreten und als isolierter Defekt oder in Verbindung mit anderen Augen- oder Hirnanomalien auftreten. Die Funduskopie zeigt eine kleine Papille, die oft mit dem ,,Doppelring''-Zeichen, einem Ring aus Hypo- oder Hyperpigmentierung, der die Papille umgibt, verbunden ist. Klinisch kann das Sehvermögen stark beeinträchtigt sein oder unbeeinträchtigt bleiben.