Hypoplasie isolée du nerf optique

Définition

Anomalie rare du développement embryonnaire caractérisée par un sous-développement du nerf optique dont le nombre d'axones est inférieur à la normale. L'affection peut être unilatérale ou bilatérale et survenir sous une forme isolée ou associée à d'autres anomalies oculaires ou cérébrales. L'examen du fond d'oeil révèle un disque optique de petite taille, souvent associé au signe du « double anneau », un anneau hypo- ou hyperpigmenté entourant le disque. Sur le plan clinique, la vision peut être gravement altérée ou rester intacte.