Hipoplasia aislada del nervio óptico

Definición

Es un defecto poco común del desarrollo durante la embriogénesis caracterizado por un desarrollo insuficiente del nervio óptico, que presenta un número inferior al normal de axones. El trastorno puede ser uni- o bilateral y puede ocurrir como un defecto aislado o acompañar a otras anomalías oculares o cerebrales. La exploración del fondo de ojo revela un disco óptico pequeño, a menudo asociado con el signo del "doble anillo", un anillo hipo- o hiperpigmentado que rodea al disco. Clínicamente, la visión puede verse gravemente afectada o permanecer intacta.