Vasculair Ehlers-Danlos - polymicrogyrie-syndroom

Definitie

Een zeldzaam type van syndroom van Ehlers-Danlos, gekenmerkt door defecten van bindweefsel (gewrichtslaxiteit van vingergewrichten en knieën, hypermobiliteit van kleine gewrichten en fragiliteit van weefsels), vasculaire complicaties (atrioventriculair defect, symptomatisch cerebraal aneurysma, vasculaire dissectie) en frontopariëtaal geaccentueerde polymicrogyrie van de 'plaveisteen'-variant. Specifieke hersenanomalieën (waaronder cerebrocorticale dysplasie, cerebellaire microcysten en anomalieën van witte stof) zijn aanwezig bij alle patiënten. De meeste van de getroffen individuen hebben ontwikkelingsachterstand, en kunnen epilepsie ontwikkelen. Bijkomende klinische kenmerken zijn onder meer spontane intracraniële hypotensie, idiopathische intracraniële hypertensie, hoofdpijn, chronische pijnsyndroom, perifere neuropathie, plexopathie, doorschijnende huid, en klompvoet. Dysmorfe kenmerken zoals ooganomalieën (strabisme, bilaterale hyperopie, esotropie, proptosis), smalle neus, dunne bovenlip, ruimtegebrek van gebitselementen, en retrognathie worden ook gerapporteerd.