Vaskuläres Ehlers-Danlos-Polymikrogyrie-Syndrom

Definition

Eine seltene Form des Ehlers-Danlos-Syndroms, die durch Bindegewebsdefekte (Gelenkhypermobilität der Finger- und Kniegelenke, Hypermotilität der kleinen Gelenke und Fragilität des Gewebes), vaskuläre Komplikationen (atrioventrikulärer Defekt, symptomatisches zerebrales Aneurysma, vaskuläre Dissektion) und frontoparietal akzentuierte Polymikrogyrie der Kopfsteinpflaster-Variante gekennzeichnet ist. Spezifische Hirnanomalien (einschließlich zerebrokortikaler Dysplasie, zerebellärer Mikrozysten und Anomalien der weißen Substanz) sind bei allen Patienten vorhanden. Die meisten der betroffenen Personen haben eine Entwicklungsverzögerung und können Epilepsie entwickeln. Weitere klinische Merkmale sind spontane intrakranielle Hypotonie, idiopathische intrakranielle Hypertension, Kopfschmerzen, chronisches Schmerzsyndrom, periphere Neuropathie, Plexopathie, durchscheinende Haut und Klumpfuß. Dysmorphe Merkmale wie Augenanomalien (Strabismus, beidseitige Hyperopie, Esotropie, Proptosis), eine gekniffene Nase, eine dünne Oberlippe, engstehende Zähne und Retrognathie werden ebenfalls berichtet.