Syndrome d'Ehlers-Danlos vasculaire-polymicrogyrie

Définition

Type rare de syndrome d'Ehlers-Danlos caractérisé par des maladies du tissu conjonctif (laxité des articulations des doigts et des genoux, hypermobilité des petites articulations et fragilité des tissus), des complications vasculaires (communication auriculo-ventriculaire, anévrisme cérébral symptomatique, dissection vasculaire) et une polymicrogyrie de type cobblestone (aspect en pavés), accentuée sur le plan frontopariétal. Des malformations cérébrales spécifiques (dysplasie cérébro-corticale, microkystes cérébelleux et anomalies de la substance blanche) sont présentes chez tous les patients. La plupart d'entre eux présentent un retard de développement et peuvent développer une épilepsie. Les autres caractéristiques cliniques sont une hypotension intracrânienne spontanée, une hypertension intracrânienne idiopathique, des céphalées, un syndrome douloureux chronique, une neuropathie périphérique, une plexopathie, une peau translucide et un pied bot. Une dysmorphie à type d'anomalies oculaires (strabisme, hypermétropie bilatérale, ésotropie, exophtalmie), de nez pincé, de lèvre supérieure fine, d'encombrement dentaire et de rétrognathie est également décrite.