Síndrome de Ehlers-Danlos vascular-polimicrogiria

Definición

Es un tipo poco frecuente del síndrome de Ehlers-Danlos caracterizado por defectos del tejido conectivo (laxitud de las articulaciones de los dedos y de las rodillas, hipermovilidad de las pequeñas articulaciones y fragilidad tisular), complicaciones vasculares (defecto auriculoventricular, aneurisma cerebral sintomático, disección vascular) y polimicrogiria frontoparietal en empedrado. Todos los pacientes presentan anomalías cerebrales específicas (como displasia cerebrocortical, microquistes cerebelosos y anomalías de la sustancia blanca), mientras que la mayoría asocia retraso en el desarrollo y puede desarrollar epilepsia. Otras características clínicas incluyen hipotensión intracraneal espontánea, hipertensión intracraneal idiopática, cefalea, síndrome de dolor crónico, neuropatía periférica, plexopatía, piel translúcida y pie zambo. También se han descrito rasgos dismórficos como anomalías oculares (estrabismo, hipermetropía bilateral, esotropía, proptosis), nariz pequeña, labio superior delgado, apiñamiento dental y retrognatia.