Engelvormige falango-epifysaire dysplasie

Definitie

Een vorm van acromelische dysplasie, gekarakteriseerd door het typische radiologische kenmerk van engelvormige middelste falangen, een typisch metacarpofalangeaal patroon (dat vooral de eerste metacarpalen en middelste falangen van de tweede, derde en vijfde vingers treft, die allen kort lijken), epifysaire veranderingen in de heupen, en, bij sommigen, een abnormaal gebit en vertraagde botmaturatie.