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Displasia ad ali d'angelo delle epifisi falangeali

ORPHA:63442· ICD-10 Q78.8· Angel-shaped phalango-epiphyseal dysplasia

Definizione

La displasia ad ali d'angelo delle epifisi falangeali (ASPED) è una forma di displasia acromelica (si veda questo termine), caratterizzata da un segno radiologo caratteristico, con falangi medie a forma di ali d'angelo, un profilo metacarpofalangeo caratteristico (che interessa prevalentemente il primo metacarpo e la falange media del secondo, terzo e quinto dito, che sono più corti), anomalie epifisarie delle anche e, in alcuni casi, anomalie della dentizione e ritardo della maturazione ossea.

Prevalenza
<1 / 1 000 000
Trasmissione
Autosomal dominant
Età di esordio
All ages