Displasia ad ali d'angelo delle epifisi falangeali
ORPHA:63442· ICD-10 Q78.8· Angel-shaped phalango-epiphyseal dysplasia
Definizione
La displasia ad ali d'angelo delle epifisi falangeali (ASPED) è una forma di displasia acromelica (si veda questo termine), caratterizzata da un segno radiologo caratteristico, con falangi medie a forma di ali d'angelo, un profilo metacarpofalangeo caratteristico (che interessa prevalentemente il primo metacarpo e la falange media del secondo, terzo e quinto dito, che sono più corti), anomalie epifisarie delle anche e, in alcuni casi, anomalie della dentizione e ritardo della maturazione ossea.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant
- Età di esordio
- All ages